سندروم ترنر

عنوان انگلیسی مقاله: Turner’s Syndrome

چکیده مقاله: سندروم ترنر یک عیب در زنان می باشد که با عدم حضور تمامی قسمت های کروموزوم دوم معمولی مشخص می گردد.که منجر به ظهور علایم فیزیکی که اغلب شامل لنفوسیت مادرزادی کوتاه قدی و گنادال دایسنژنز می گردد.سندروم دورانی ۱ در ۲۵۰۰ تا ۱ در ۳۰۰۰ دختر تازه متولد شده رخ می دهد.تقریبا نیمی از انها دارای مونوزومی ایکس هستند(۴۵ عدد ایکس) و پنج تا ده درصد انها دارای دوگانگی بازوی بلند یک ایکس هستند.(ایزوکروموزوم)اغلب سایرین دارای موزاییک هایی برای ۴۵ ایکس با یک عدد اضافی رده بندی سلولی هستند. در دهه گذشته، بیشتر درباره تاریخ طبیعی سندرم ترنر یاد شده است و مطالعات مولکولی اخیر برخی از ژن هایی را که ممکن است در بیان بالینی وضعیت درگیر باشند را شناسایی کرده است. این بررسی خلاصه ای از دانش فعلی است و توصیه هایی را برای مراقبت بر اساس ادبیات پزشکی و تجربه شخصی خود ما با ۵۳۲ کودک زنده و بالغ که با کاروتیپ سندرم ترنر در آنها تایید شده است ارائه می دهد.

ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

توسط
تومان